Тесты на нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1)

Нейрофиброматоз — это полностью приобретенное аутосомно — доминантное заболевание, которое встречается в 1 из 3500 случаев при рождении детей. НФ1- это прогрессирующее заболевание, характеризующееся наличием точек бежевого цвета, нейрофибром и узелков, хотя могут развиться и другие проявления. НФ1 известен наличием различных проявлений. Примерно 50% случаев воозникают из-за новых доминантных мутаций, при которых ни один из родителей не имеет признаков заболевания. Пациент с нейрофиброматозом с вероятностью 50% может передать по наследству заболевание, хотя степень тяжести предеаваемого заболевания может отличаться от человека к человеку даже внутри одной семьи.

Кому показан расширенный тест на Нейрофиброматоз 1-го типа

  • Пациентам, у которых есть подозрение на наличие НФ1 только по одному из диагностических критериев
  • Пациентам, у которых нетипичное проявление болезни
  • Пациентам, которым необходимо подтверждение клинического диагноза
  • Пациентам, которые хотят быть подготовленными для пренатальной или преимплантационной диагностики

Тест проводится с помощью обычного забора 10 мл. крови из вены.

Расширенный тест на нейрофиброматоз 1-го типа позволяет макисмально охватить все участки генов, связанных с развитием данной болезни, что позволит получить наиболее полное медицинское заключение, выписанное в лучшей специализированной лаборатории мира – Лаборатории молекулярной геномики Университета Алабамы (США).

Нейрофиброматоз 2-го типа характеризуется вестибулярными невриномами с сопутствующими симптомами звона в ушах, потери слуха и дисфункцией баланса. Другие симптомы включают менингиомы мозга, невриномы черепно-мозгового нерва, и позвоночного нерва спинного мозга. Нейрофиброматоз э-то аутосомно доминантное заболевание, которое встречается в 1 из 33,000-40,000 случаев при рождении детей. Более 50% пациентов приобретают данное заболевание, при котором ни один из родителей не имеет подобных симптомов. Существует 50%-ый риск передачи данного заболевания наследственным путем.

  • Тест предназначен для подтверждения диагноза
  • Диагностики пациента для подготовки будущего теста и раннего обнаружения у прямых роднственников, находящихся в группе риска
  • Диагностики пациента для раннего обнаружения лиц с повышенным риском заболевания
  • Тестирования для пренатальной или преимплантационной диагностики

Тестирование на НФ2 проводится с помощью забора 10 мл. венозной крови.

Предварительную консультацию, а также текущую стоимость тест можно получить у нашего специалиста по телефону +7 (495) 763-5336 или по электронной почте info@ddcentr.ru.

О лаборатории медицинской геномики Университета Алабамы

Лаборатория медицинской геномики Университета Алабамы -это некоммерческая сертифицированная клиническая лаборатория,предоставляющая возможность проведения расширенного анализа для обычных и редких генетических заболеваний. Лаборатория специализщируется на различных типах нейрофиброматоза, включая нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Легиуса, сегментный нейрофиброматоз, синдром Уотсона и нейрофиброматоз 2-го типа.

Диагностический ДНК Центр сотрудничает с Лабораторией Университета Алабамы вот уже более 4-х лет и может гарантировать , что анализ будет проведен с наивысшей степенью точности и аккуратности, согласно самым строгим международным стандартам.

Здесь вы можете ознакомиться с сертификатами и международными аккредитациями лаборатории Medical Genomics Lab

АКЦИЯ ! В честь 10-летия ДНК Центра - Тест на установление отцовства 8,800 р. Без выходных. / Тел. 8-800-550-1431
+ +